Epilessia e sclerosi multipla

Epilessia

L'epilessia è una sindrome che ha un quadro sintomatologico caratterizzato principalmente dalle crisi epilettiche. Le crisi sono date da un'alterazione dell'attività elettrica dell'encefalo e precisamente dal fatto che molti neuroni si attivino contemporaneamente con delle serie conseguenze a livello comportamentale.Anche le persone sane possono presentare, nel corso della loro vita, una crisi epilettica. Questa può essere dovuta ad una malattia o all'esposizione a certi agenti convulsivanti, ma per effettuare una diagnosi di epilessia le crisi devono essere provocate da un'alterazione cronica del cervello. Poiché il cervello utilizza energia elettrochimica, ogni disfunzione in questa attività elettrica può provocare un funzionamento anomalo. L'epilessia può essere considerata come una tempesta elettrica che avviene nel cervello.

Tipi di epilessia
Ci sono molti tipi di epilessia: ogni tipo implica diverse caratteristiche comportamentali e viene trattato in modo specifico. Proprio per queste grandi differenze si ritiene che l'epilessia non sia da considerarsi una singola malattia, ma come una sindrome caratterizzata da sintomi e segni differenti. Una prima suddivisione riguarda il coinvolgimento o meno dell'intero cervello e riguarda le:

• crisi generalizzate
• crisi parziali.

Le crisi generalizzate sono il tipo più frequente di epilessia. La crisi può iniziare in una parte del cervello per poi diffondersi all'intero cervello o iniziare simultaneamente in tutto il cervello. All'interno delle crisi generalizzate possiamo distinguere:

• grand mal (grande male): questa crisi è caratterizzata da una scarica massiva dei neuroni di entrambi gli emisferi cerebrali. I sintomi sono: perdita della coscienza, convulsioni tonico-cloniche (le convulsioni vengono chiamate toniche quando c'è una contrazione della durata di alcuni secondi e cloniche quando c'è un'alternanza di rigidità e rilassamento dei muscoli. Le convulsioni tonico-cloniche sono caratterizzate da un susseguirsi dei due tipi di convulsione), perdita dell'equilibrio, incontinenza urinaria, cianosi (diventare blu a causa della carenza di ossigeno)
• petit mal (piccolo male): si tratta di una crisi non convulsiva. Il suo sintomo principale è l'assenza. La persona infatti sembra non essere più consapevole del contesto in cui si trova, diviene immobile, come congelata. Queste crisi durano circa 5-30 secondi. Si tratta del tipo più frequente nell'infanzia e spesso tende a scomparire con la pubertà
• crisi miocloniche: si tratta di crisi che coinvolgono la corteccia motoria e possono causare contrazione muscolare e tremiti localizzati. Queste crisi non comportano la perdita della coscienza
• crisi atoniche: si tratta di crisi caratterizzate dalla perdita del tono muscolare che comportano la caduta della persona
• stato epilettico: si tratta di uno stato caratterizzato da crisi di lunga durata e frequenti, tra le quali la persona non riacquista la conoscenza. È uno stato che richiede un intervento immediato.

Le crisi parziali sono dovute ad un'anomala attività elettrica in una circoscritta parte del cervello. Infatti, per motivi che ancora rimangono sconosciuti, i neuroni della parte coinvolta iniziano a scaricare contemporaneamente. Dato che non coinvolgono l'intero cervello in genere non comportano una perdita totale dell'equilibrio o della coscienza. Le loro manifestazioni dipendono dall'area cerebrale coinvolta. Esistono due tipi principali di crisi parziali:

• crisi parziali semplici, dette anche focali o jacksoniane (dal nome dello studioso che per primo le descrisse): si tratta di crisi di breve durata che non comportano la perdita della coscienza. Le persone con queste crisi possono presentare strane sensazioni a livello visivo, uditivo e olfattivo. Inoltre queste crisi possono comportare dei tremori in una sola parte del corpo.
• crisi parziali complesse: si tratta di crisi che comportano non una perdita ma un cambiamento dello stato di coscienza. Durante queste crisi le persone possono intraprendere comportamenti semplici o complessi, di cui in genere non conservano memoria.

Cause
Sono molti i casi di epilessia (circa il 50-70 per cento) le cui cause non sono conosciute. Nei casi restanti possono farsi risalire a: tumori, ischemie, traumi, infezioni e stati tossici. Talvolta le crisi possono essere scatenate da:

• stress
• carenza di sonno
• particolari luci o suoni (come nei videogames).

Diagnosi
Sicuramente lo strumento diagnostico più utilizzato è l'elettroencefalogramma (EEG). Si tratta di una metodica che consente di misurare l'attività elettrica del cervello attraverso l'applicazione di elettrodi sul cuoio capelluto. Infatti l'elettroencefalogramma di questi pazienti è caratterizzato da punte di grande ampiezza durante le crisi: queste punte, isolate, possano riscontrarsi tra un attacco e l'altro.

Trattamenti
L'epilessia può avere un decorso benigno. In alcuni casi, infatti, dopo uno o più episodi, i sintomi possono scomparire del tutto. Tuttavia, nella maggior parte dei casi si ricorre all'utilizzo dei farmaci e, laddove questi non siano efficaci, alla rimozione chirurgica di parti più o meno ampie del cervello, quelle da cui originano le crisi. I farmaci, noti come antiepilettici o anticonvulsivanti, risultano efficaci nel controllo delle crisi nel 60-80 per cento dei casi. Si tratta di farmaci sintomatici che non curano l'epilessia, ma permettono alla persona di convivere con questo problema. L'uso di questi farmaci può causare effetti collaterali, quindi è sempre opportuno fare un bilancio tra costi e benefici. La terapia chirurgica, che viene utilizzata nei casi in cui i farmaci non risultino efficaci, comporta l'asportazione del "focolaio" dell'epilessia. Esistono tre tipi principali:

• chirurgia dei lobi temporali
• commisurotomia, ossia la resezione delle commissure cerebrali: si interviene a livello del corpo calloso, separando i due emisferi cerebrali in modo da impedire la propagazione della crisi.
• emisferectomia: è un intervento poco frequente che prevede l'asportazione di un emisfero cerebrale. Rientrano in questa categoria anche gli interventi che prevedono l'asportazione di alcuni lobi di un emisfero.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale attraverso un meccanismo di tipo autoimmunitario. Per motivi ancora sconosciuti il sistema immunitario, che normalmente difende l'organismo dagli attacchi esterni di virus e batteri, si rivolge contro il rivestimento mielinico degli assoni dei neuroni del cervello e del midollo spinale. La mielina è una sostanza isolante che riveste quella parte del neurone, l'assone, deputata all'invio di messaggi ad altri neuroni, permettendo una maggiore velocità di trasmissione. Il suo danneggiamento ad opera del sistema immunitario provoca ritardo o interruzione nella trasmissione degli impulsi. Il decorso della malattia varia molto da paziente a paziente. In genere l'attacco del sistema immunitario non ha un andamento costante. Ci sono periodi di estrema aggressività alternati a periodi di remissione. È proprio in questi periodi di remissione che il paziente si può riprendere, spesso quasi del tutto, grazie al processo di ricostruzione della mielina. Purtroppo, con l'andare avanti del tempo e il ripetersi degli attacchi, nella maggior parte dei casi la capacità di ricupero diminuisce e si va incontro ad una distruzione completa sia della mielina che degli assoni.

Durante la gravidanza, per esempio, sembra che le donne siano protette dalla malattia e, soprattutto negli ultimi mesi, i sintomi sembrano scomparire. Purtroppo dopo il parto si assiste molto spesso ad una rapida ripresa della malattia.

Sintomi
I sintomi presentati corrispondono all'area in cui è avvenuto il danneggiamento. Se ad esempio il danno riguarda i neuroni del sistema visivo, si avrà cecità improvvisa ad uno o entrambi gli occhi. In caso di danni al cervelletto si avranno problemi nella coordinazione dei movimenti e nella deambulazione. Sul piano psicologico si riscontrano in genere episodi ansiosi con agitazione psicomotoria, crisi di riso e labilità emotiva. Sono inoltre frequenti disturbi nel controllo della vescica e delle funzioni sessuali.

Diffusione
La sclerosi multipla colpisce individui di entrambi i sessi, ma con un'incidenza maggiore tra le donne con un rapporto di 2 a 1 rispetto agli uomini. L'età d'esordio è tra i 15 e i 50 anni, ma in genere si manifesta tra i 20 e i 30 anni. In Italia le persone colpite da sclerosi multipla sono circa 52.000. Ogni anno si ammalano circa 1.800 persone.

Cause
Che cosa scatena questa risposta autoimmunitaria? Le cause sono tuttora sconosciute, ma si pensa ci sia un'interazione tra fattori genetici e ambientali, forse di tipo virale. A riprova dell'influenza dei fattori genetici, sono rilevanti gli studi sui gemelli monozigoti e dizigoti che presentano una notevole concordanza, maggiore nei primi e inferiore nei secondi. Inoltre in alcuni gruppi etnici come gli orientali o le popolazioni africane la malattia è molto rara. Per quanto riguarda l'influenza dei fattori ambientali, si è ad esempio dimostrato che l'incidenza della malattia aumenta notevolmente nei climi freddi (al di sopra del 40° parallelo). Attraverso lo studio dei flussi migratori si è riscontrato che persone provenienti da zone a basso rischio di sclerosi multipla acquisiscono le stesse probabilità di rischio della zona di arrivo (nel caso questa risulti ad incidenza maggiore). E' significativo il fatto che questo cambiamento si verifichi in quei casi in cui il trasferimento sia avvenuto prima dei 15 anni di età. Sembra allora probabile che esista qualche fattore ambientale che predisponga a sviluppare la malattia, ma che questo fattore ambientale non abbia un effetto indiscriminato: probabilmente esercita la sua influenza nel periodo puberale o pre-puberale.

Diagnosi
Nonostante negli ultimi anni siano stati fatti notevoli progressi in campo diagnostico, ancora non si dispone di un test specifico, che possa fornire una diagnosi definitiva. La diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi clinici e tramite esami, per esempio:

• risonanza magnetica, che fornisce immagini dettagliate del midollo e del cervello, permettendo di evidenziare eventuali aree di sclerosi (lesioni o placche)
• test di evocazione dei potenziali visivi ed uditivi: nei casi di danneggiamento della mielina si assiste ad un ritardo della conduzione degli stimoli; questo test permette di valutare la velocità di risposta del paziente a stimoli visivi e uditivi
• esame del liquido cerebrospinale, utile per rilevare l'eventuale presenza di anticorpi.

Queste metodiche hanno permesso di ridurre i tempi dell'iter diagnostico che risulta fondamentale dal momento che quanto più presto si riesce ad intervenire, tanto maggiori saranno i benefici. Si è, infatti, riscontrato che i danni che occorrono nelle prime fasi della malattia e nelle fasi acute sono notevoli. Dunque già in fase precoce si ha un danno agli assoni ed è l'accumulo di questi danni che conduce all'invalidità. Per questo motivo è fondamentale che la diagnosi venga effettuata tempestivamente. Ricevere una diagnosi di sclerosi multipla (nella maggior parte dei casi tra i 20 e i 30 anni) significa dover riprogrammare la propria vita. Accettare questa malattia non è difficile solo per il paziente ma anche per i suoi familiari. Questi ultimi spesso si chiedono come, se e quando informare il loro caro della diagnosi. Si tratta di un momento molto difficile in cui il paziente e la sua famiglia dovrebbero ricevere il sostegno di una equipe multidisciplinare, per affrontare il problema sotto tutti i punti di vista, da quello medico a quello psicologico, ma anche per avere informazioni pratiche che permettano di affrontare al meglio la malattia.
Diverse indagini hanno riscontrato che i pazienti preferiscono essere informati, rapidamente e di persona in modo da poter operare delle scelte e prendere delle decisioni sulla propria vita. Inoltre data l'importanza che possono assumere gli interventi terapeutici immediati, è fondamentale comunicare tempestivamente la diagnosi alla persona.

Decorso
La malattia, dopo le prime manifestazioni, può evolvere in modi diversi:

• sclerosi multipla benigna: si ha una completa remissione dei sintomi, con ricadute rare o assenti; non porta a disabilità
• sclerosi multipla remittente: la remissione è parziale o completa e le ricadute si presentano a intervalli di mesi o di anni; ogni ricaduta vede l'aggiungersi di nuovi sintomi e le guarigioni sono sempre meno complete. Questa forma è prevalente negli esordi precoci.
• sclerosi multipla progressiva: non c'è remissione, i sintomi progrediscono portando a disabilità severe; questa forma è prevalente negli esordi tardivi (circa il 50 per cento dei casi).

Trattamenti
Allo stato attuale non esistono trattamenti risolutivi. Le terapie mirano al:

• trattamento degli episodi acuti: i farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, farmaci antinfiammatori che riducono e alleviano la sintomatologia
• prevenzione delle ricadute: sono utilizzati gli immunomodulatori, che servono a ridurre l'intensità degli attacchi da parte del sistema immunitario, e gli immunosoppressori che rallentano le reazioni immunologiche attraverso la soppressione delle cellule del sistema immunitario
• miglioramento della sintomatologia: si tratta di farmaci mirati agli specifici sintomi presentati dal paziente, come l'affaticamento o la spasticità.

È inoltre molto importante che sia il paziente che la sua famiglia possano beneficiare di un sostegno psicologico. Le problematiche riscontrate con più frequenza sono la depressione, l'ansia e l'angoscia rispetto ad una malattia con esiti e decorso imprevedibili. Le persone colpite spesso dovranno rivedere il loro ruolo all'interno della famiglia, dell'ambito lavorativo e sociale.

Non sono rari i casi in cui i pazienti tendono a chiudersi e a ritirarsi dalla vita sociale. Ciò che fa paura è il confronto con gli altri, con l'immagine che avevano e che hanno ora del paziente. È di fondamentale importanza non far sentire la persona affetta da sclerosi multipla come malata e dipendente. È giusto conoscere e riconoscere le sue problematiche, evitando di far finta di niente, ma continuando a trattare la persona come un individuo che può avere ancora molto da offrire.